اكتشاف الطفرة الجينية المسؤولة عن الوحمة الجلدية

اكتشف باحثون أميركيون الطفرة الجينية المسؤولة عن الوحمات التي تولد مع الإنسان. وذكرت الدراسة التي نشرت في دورية (نيو إنغلاند جورنال أف ميديسين) أن باحثين أميركيين اكتشفوا الطفرة الجينية التي تحدث بعض الحمل، والمسؤولة عن الوحمات. وقال الدكتور جوناثان بيفسنر، من معهد كينيدي كريغر، والباحث الأساسي في الدراسة، إن "هذه الدراسة تشكل نقطة تحوّل في الأبحاث المتعلقة بمتلازمة ستيرج - ويبر، ووحمات بورت واين (النبيذية)". وأضاف "رغم اشتباهنا، طوال عقود، بأن تكون طفرة جينية سبباً في هذه الوحمات، لم تكن التقنية الضرورية لاختبار هذه النظرية متوافرة". وتابع أن "التطور في تسلسل المجين أتاحت لمختبري أخيراً اختبار هذا النظرية وإثباتها". ووجد الباحثون من مختبر بسفنر الطفرة الجينية بعد إجراء اختبار لتسلسل المجين على الخلايا المصابة بالمتلازمة وأخرى سليمة، ومن خلال اختبار عينات من الدم تعود إلى 3 أفراد مصابين بمتلازمة ستيرج-ويبر. وتمكنوا من تحديد طفرة جينية واحدة مشتركة بين العينات الثلاث المصابة بالمتلازمة، وهو تحوّل في الكروموزوم (9 كيو 21) من جينة (جي إن آي كيو). وقد تأكد الباحثون في بحث آخر من هذه النتائج، من خلال رصد تغيير في 23 من بين 26 خلية تعود لأفراد مصابين بالمتلازمة، وتغيير في 12 من بين 13 عينة تعود لأفراد مصابين بوحمات بورت واين (النبيذية). كما لاحظوا أن هذه الطفرات لم تكن موجودة في معظم العينات السليمة. ووجد الباحثون أيضاَ رابطاً بين نوع من سرطان الجلد الذي تصاب به العين، وبين هذه الطفرة الجينية. وقالت الباحثة الأساسية في الدراسة الطبيبة آن كومي، مديرة مركز هانتر نيسلون ستيرج ويبر في معهد كينيدي كريغر، "الآن، وبعد معرفة الطفرة الجينية المسؤولة عن الحالتين (متلازمة ستيرج-ويبر ووحمات بورت واين النبيذية)، نأمل بأن ننتقل إلى العلاجات الهادفة"، ما يمهّد الطريق، وللمرة أولى، أمام إيجاد علاجات جديدة. يذكر أن متلازمة ستيرج ويبر هي خلل خلقي يشمل الدماغ والجلد والعينين، ويتميز بوجود شامات حمراء في الجزء العلوي من فروة الرأس. أما وحمة بورت واين (النبيذية)، فسببها خلل في الجسم يتسبب بنشوء لطخات حمراء أو زهرية على الجلد.